Prof. LUKUSA TSHILOBO Prosper, MD, PhD
Chef Centre de Génétique Humaine
Faculté de Médecine
UNIKIN


Introduction

  • Affection génétique :
    • hémoglobinopathie constitutionnelle: HbS
    • transmission autosomique récessive.
  • 1ère maladie moléculaire identifiée:
    • Chromosome: 11p
    • Gène: HBB  protéine β-globine (sous-unité β de Hb)
    • Anomalie: Mutation ponctuelle 6ème codon

? Quelques rappels de base

Génétique de la drépanocytose par Prof Lukusa