PUBLICATIONS DES EQUIPES DE GENETIQUE DE KINSHASA ET LUBUMBASHI

PUBLICATIONS DES EQUIPES DE GENETIQUE DE KINSHASA ET LUBUMBASHI

Publication parue la nuit dernière dans « Molecular Genetics and Genomic Medicine ». Une deuxième cette année dans une série sur le syndrome de l’X Fragile (voir liste ci-dessous). Ceci s’inscrit dans le cadre d’une collaboration avec ceux de Lubumbashi, du Rwanda et des USA. Toutes ces publications seront incluses dans la thèse du Dr Lubala de Lubumbashi, dont le Prof Lukusa est l’encadreur.

PubMed

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1. Fragile X checklists: A meta-analysis and development of a simplified universal clinical checklist.
Lubala TK, Lumaka A, Kanteng G, Mutesa L, Mukuku O, Wembonyama S, Hagerman R, Luboya ON, Lukusa Tshilobo P.
Mol Genet Genomic Med. 2018 Apr 6. doi: 10.1002/mgg3.398. [Epub ahead of print]
PMID: 29624914 [PubMed – as supplied by publisher]
2. Fragile X syndrome with mosaic size mutation in a Bantu patient from Central Africa.
Lubala TK, Lumaka A, Mbuyi-Musanzayi S, Kayembe T, Shongo MYP, Mukuku O, Lubala N, Malamba-Lez D, Luboya ON, Lukusa-Tshilobo P.
Clin Dysmorphol. 2018 Apr;27(2):66-69. doi: 10.1097/MCD.0000000000000208. No abstract available.
PMID: 29319541 [PubMed – in process]
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