Par
BIFU wa BIFU Big Charle
Docteur en medecine
Mémoire de fin de spécialisation présenté et défendu en vue de l’obtention du titre de Spécialiste en pédiatrie.
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RESUME
Introduction
Les EIMs sont un groupe des maladies génétiques à transmission autosomique récessive dont la fréquence semble sous-estimée surtout en Afrique noire où il n’existe pas de programme formel de dépistage.
Celles-ci sont pourvoyeuses d’une morbi-mortalité susbstantielle surtout en pratique pédiatrique courante.
Objectif
L’étude vise à contribuer à l’amélioration de la prise en charge des patients admis en néonatologie en discriminant les erreurs innées du métabolisme des autres maladies courantes mais aussi orienter la démarche diagnostique des EIMs.
Méthodologie
C’est une étude descriptive transversale qui s’est déroulée à la maternité de BINZA-DELVAUX du mois de Mars 2019 au mois d’Août 2019.
Elle a concerné tous les nouveaux-nés nés pendant cette période et ayant rempli les critères d’inclusion.
Cette étude vise à déterminer la fréquence des EIMs dans cette population.
Résultats
Il ressort de cette étude que la plupart des nouveaux-nés étaient de sexe masculin, l’âge moyen est de 2,7 ± 0,86 jours. La consanguinité n’a pas été retrouvée.
Parmi nos nouveaux-nés, 58,8% ont présenté une hyperlactatémie modérée et 10,50/0une acidose métabolique sévère, 50% ont présenté un Trou Anionique supérieur à 16.
Les EIMs ont été suspectées dans une proportion de 21/102 nouveaux-nés parmi lesquels 15 suspects de troubles de la chaîne respiratoire, 5 suspects d’acidurie organique et 1 suspect de défaut de la néoglucogénèse ou du glycogène synthase.
Conclusion
Les EIMs existent bel et bien dans notre milieu. Leur fréquence peut être aussi importante qu’on ne le pense.
Les analyses biochimiques de base restent un outil capital dans le diagnostic et la prise en charge de ces maladies.
Mots clés : Erreurs innées du métabolisme, dépistage, nouveaux-nés.
