GENETIQUE DE LA DREPANOCYTOSE

In Génétique humaine, Journées scientifiques sur la drépanocytose / 12/10/2019

Prof. LUKUSA TSHILOBO Prosper, MD, PhD
Chef Centre de Génétique Humaine
Faculté de Médecine
UNIKIN

Introduction

Affection génétique :
- hémoglobinopathie constitutionnelle: HbS
- transmission autosomique récessive.
1ère maladie moléculaire identifiée:
- Chromosome: 11p
- Gène: HBB  protéine β-globine (sous-unité β de Hb)
- Anomalie: Mutation ponctuelle 6ème codon

? Quelques rappels de base

Génétique de la drépanocytose par Prof Lukusa

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