Prof. LUKUSA TSHILOBO Prosper, MD, PhD
Centre de Génétique Humaine
Faculté de Médecine
UNIKIN
Introduction
- Affection génétique:
- hémoglobinopathie constitutionnelle:
- HbS
- transmission autosomique récessive.
- 1ère maladie moléculaire identifiée:
- Chromosome: 11p
- Gène: HBB protéine β-globine (sous-unité β de Hb)
- Anomalie: Mutation ponctuelle 6ème codon
Quelques rappels de base
Génétique de la Drépanocytose par Prof Lukusa 2019